AVANTIA LAB

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Avantia Lab

Avantia se dedica al desarrollo y a la aplicación de test diagnósticos de alta complejidad en las áres de genética molecular, citogenética y bioquímica especializada. Cuenta con un equipo multidisciplinario de profesionales conformado por médicos, biotecnólogos, bioquímicos y licenciados en citogenética, con el principal interés de desarrollar y aplicar las nuevas metodologías diagnósticas al servicio de los pacientes.

  • CITOGENÉTICA
  • BIOLOGÍA MOLECULAR
  • BIOQUÍMICA
  • PATERNIDAD
  • PATERNIDAD
Citogenética

La citogenética es el campo de la genética que comprende el estudio de la estructura, función y comportamiento de los cromosomas. Incluye análisis de bandeado G en cromosomas, otras ténicas de bandeado citogenético, y también la citogenética molecular del tipo de hibridación por fluorescencia in situ (FISH) e hidratación por genómica comparativa (CGH).

  • Citogenética Clínica
  • Citogenética Prenatal
  • Citogenética Oncohematología
Biología Molecular

  • Microbiología
  • Trombofilias Hereditarias
  • Hipocondroplasia
  • Atrofia Muscular Espinal (SMA)
  • Fibrosis Quística (Delta f508)
  • Filiación/Paternidad
  • Detección de Organismos Genéticamente Modificados (OGM)
  • Marcadores moleculares para muestras vegetales
  • Detección de ADN de distintas muestras
  • Indicaciones para extracción y envío de las muestras
  • Datos Requeridos del paciente (para cualquier estudio)

Bioquímica

  • Fertilidad, Andrología, Endocrinología
  • Tiroides
  • Otros Endocrinología
  • Test Dinámicos de Endocrinología
  • Serología
  • Oncología
  • Hematología
  • Inmunología
  • Screening del primer trimestre de anomalías cromosómicas (triple test)

Paternidad

Filiación:
Las técnicas de ADN constituyen la prueba biológica más segura disponible hoy en día para el análisis de las relaciones biológicas entre individuos (paternidad, hermandad, etc). Los tipos de casos de filiación analizados con más frecuencia en nuestro laboratorio son los siguientes:

  • Madre-Titular-Abuelo y Abuela Paternos Alegados - Madre-Titular-Tío/s
  • Paterno/s Alegados(s
  • Otros Endocrinología
  • Madre-Titular-Hermano/s y/ó Medio Hermano/s Paterno/s Alegado/s
  • Filiación prenatal
Diagnóstico Genético PGD

Las parejas con alto riesgo reproductivo, que se define como riesgo elevado de transmisión de enfermedad genética, actualmente tienen al diagnóstico genético preimplantación como una opción a la decisión de recurrir al diagnóstico prenatal (1), sobre todo en nuestro país donde no son fácilmente aceptables por razones legales, así como en otros lugares donde existen trabas ético/morales. Éste consiste en analizar los embriones obtenidos por técnicas de reproducción asistida con el fin de transferir al útero de la mujer aquellos sin alteraciones cromosómicas o monogénicas.

El análisis del material se puede realizar por varias técnicas de laboratorio dependiendo del diagnóstico que deba realizarse:

  • FISH: para alteraciones cromosómicas (mayor o menor número de cromosomas o pérdida o ganancia de material cromosómico), para enfermedades ligadas al X (ej.; Distrofia muscular de Duchenne, Hemofilia A, Síndrome del X Frágil) y determinación del sexo.
  • PCR: para enfermedades monogénicas (ej.: Fibrosis Quística, Enfermedad de Tays Sachs, Osteogénesis IMperfecta, Síndrome de Marfan)
  • Array CGH (método actual): para realizar cariotipo embrionario en la pesquisa de alteraciones cromosómicas.
  • Next generation sequencing: método novedoso para realizar diagnóstico de alteraciones cromosómicas y enfermedades monogénicas.

Técnica:
Luego de la inducción de la ovulación y la fecundación de los ovocitos obtenidos con las diferentes técnicas de ART se procede a la biopsia del embrión para obtener varias células en el día +5, en estadio de blastocisto. Como evidencia la bibliografía si no hay errores de técnica el embrión no corre riesgos.

Las células obtenidas se depositan en una placa para su anállisis por FISH o en una probeta o tubo eppendorf si la técnica elegida es otra.

Ver Infografía:

(1) Técnicas de Diagnóstico Prenatal

Las técnicas de diagnóstico prenatal son útiles para diagnosticar enfermedades genéticas en el feto dentro de las 17 semanas de gestación. Estas técnicas son:

  • Biopsia de vellosidades coriales: se realiza una punción por vía transabdominal y con guía ecográfica entre la semana 11ma y la 14ta de gestación
  • Amniocentesis: punción transabdominal bajo guía ecográfica con aspiración de líquido amniótico entre la 15ta y la 17ma semana.

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  • El instituto de Fertilidad Asistida figura inscripto en el Registro Federal de Establecimientos de Salud del Sistema Integrado de Información Sanitaria Argentina, perteneciente al Ministerio de Salud de la Nación.